Screening prenatale non invasivo, rilevamento di malattie genetiche neonatali come ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria.
HCC-positivo
Per determinare la sua utilità nel rilevamento dell'HCC, abbiamo valutato il test HCCscreen negli individui con una diagnosi nota di HCC o che sono stati esclusi (non HCC). Abbiamo ottenuto 65 casi di HCC e 70 casi non-HCC da individui AFP/US positivi/sospetti. Questo stato HCC-positivo o HCC-negativo era basato sull'imaging TC/MRI dinamico e sulla conferma istologica.
ROI
Questi 135 casi sono stati utilizzati come coorte di formazione e i risultati dello screening HCC sono stati confrontati con la diagnosi clinica. Per costruire un classificatore che integri diversi tipi di biomarcatori nel test, abbiamo prima compresso i diversi tipi di mutazioni del cfDNA in un punteggio della regione di interesse (ROI) per ciascun gene o locus (vedi Metodi). Il punteggio ROI era una somma ponderata degli effetti dannosi e della frequenza per ciascuna mutazione puntiforme all'interno di una ROI.