Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, ανίχνευση νεογνικών γενετικών ασθενειών όπως ο συγγενής υποθυρεοειδισμός και η φαινυλκετονουρία.
HCC-Θετικό
Για να προσδιορίσουμε τη χρησιμότητά του στην ανίχνευση HCC, αξιολογήσαμε την ανάλυση HCCscreen σε άτομα που έχουν γνωστή διάγνωση HCC ή έχουν αποκλειστεί (μη HCC). Λάβαμε 65 περιπτώσεις HCC και 70 περιπτώσεις μη HCC από τα AFP/ΗΠΑ θετικά/ύποπτα άτομα. Αυτή η HCC-θετική ή HCC-αρνητική κατάσταση βασίστηκε σε δυναμική απεικόνιση CT/MRI και ιστολογική επιβεβαίωση.
ROI
Αυτές οι 135 περιπτώσεις χρησιμοποιήθηκαν ως κοόρτη εκπαίδευσης και τα αποτελέσματα της HCCscreen συγκρίθηκαν με την κλινική διάγνωση. Για να δημιουργήσουμε έναν ταξινομητή που ενσωματώνει διαφορετικούς τύπους βιοδεικτών στον προσδιορισμό, πρώτα συμπτύξαμε τους διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων cfDNA σε μια βαθμολογία περιοχής ενδιαφέροντος (ROI) για κάθε γονίδιο ή τόπο (βλ. Μέθοδοι). Η βαθμολογία ROI ήταν ένα σταθμισμένο άθροισμα των επιζήμιων επιπτώσεων και της συχνότητας για κάθε μετάλλαξη σημείου μέσα σε ένα ROI.
