Неинвазивный пренатальный скрининг, выявление генетических заболеваний новорожденных, таких как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия.
ГЦК-положительный
Чтобы определить его полезность для выявления ГЦК, мы оценили скрининговый анализ ГЦК у лиц, у которых был установлен диагноз ГЦК или которые были исключены (не ГЦК). Мы получили 65 случаев ГЦК и 70 случаев, не связанных с ГЦК, от лиц с ОВП/положительным результатом в США/подозреваемых лиц. Этот ГЦК-положительный или ГЦК-отрицательный статус был основан на динамической КТ/МРТ и гистологическом подтверждении.
рентабельность инвестиций
Эти 135 случаев были использованы в качестве обучающей когорты, а результаты скрининга ГЦК сравнивались с клиническим диагнозом. Чтобы создать классификатор, объединяющий различные типы биомаркеров в анализе, мы сначала объединили различные типы мутаций вкДНК в показатель области интереса (ROI) для каждого гена или локуса (см. «Методы»). Оценка ROI представляла собой взвешенную сумму повреждающих эффектов и частоты каждой точечной мутации в пределах ROI.
