Nicht-invasives pränatales Screening, Erkennung neonataler genetischer Erkrankungen wie angeborener Hypothyreose und Phenylketonurie.
HCC-positiv
Um seinen Nutzen beim Nachweis von HCC zu ermitteln, haben wir den HCCscreen-Test bei Personen untersucht, bei denen eine HCC-Diagnose bekannt ist oder die ausgeschlossen wurden (Nicht-HCC). Wir haben 65 HCC-Fälle und 70 Nicht-HCC-Fälle von den AFP/US-positiven/verdächtigen Personen erhalten. Dieser HCC-positive oder HCC-negative Status basierte auf dynamischer CT/MRT-Bildgebung und histologischer Bestätigung.
ROI
Diese 135 Fälle wurden als Trainingskohorte verwendet und die HCCscreen-Ergebnisse mit der klinischen Diagnose verglichen. Um einen Klassifikator zu erstellen, der verschiedene Arten von Biomarkern in den Assay integriert, haben wir zunächst die verschiedenen Arten von cfDNA-Mutationen in einem ROI-Score (Region of Interest) für jedes Gen oder jeden Locus zusammengefasst (siehe Methoden). Der ROI-Score war eine gewichtete Summe der schädlichen Auswirkungen und der Häufigkeit jeder Punktmutation innerhalb eines ROI.